Pomóżcie mojemu Adriankowi - Foto: zrzutka.pl

Kiedy wydawało się, że już nic gorszego nie może się przydarzyć, okazało się, że u Adriana stwierdzono wiotkość mięśni. Istnieje też podejrzenie Zespołu Ehlersa-Danlosa. Do tej pory to mama 12-latka wspomagała potrzebujących. Teraz sama potrzebuje pomocy, by móc leczyć młodszego syna

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa rzadkich chorób genetycznych, które charakteryzuje hipermobilność stawów oraz delikatna, nadmiernie rozciągliwa skóra. Chory na EDS ma zaburzoną syntezę kolagenu i/lub budowę tkanki łącznej. Często towarzyszy mu ból stawów oraz liczne zwichnięcia i dyslokacje. Jednak to niejedyne zagrożenie, które idzie w parze z tym schorzeniem. EDS dotyka wielu innych organów i układów w ciele. Nadmierna wiotkość stawów prowadzi do zwichnięć oraz dyslokacji (np. rzepek kolanowych czy barków), a w niektórych rodzajach zespołu skóra chorego jest bardzo rozciągliwa i nierzadko można zaobserwować na niej siniaki od najlżejszych stłuczeń. W niektórych przypadkach, szczególnie w typie naczyniowym, bezpośrednio zagraża to życiu i skraca jego przewidywaną długość.

- Całkowite zdiagnozowanie jest długotrwałe i bardzo kosztowne. Na co w chwili obecnej mnie nie stać, nie mam wsparcia, rodziny czy też jakiejkolwiek pomocy. Adrianek odbył już wiele badań, a potrzebuje jeszcze więcej. Podczas badań jest chwalony, że jest grzeczny, wytrwały, dzielny i bardzo współpracujący – mówi jego mama.

Adrian wstępną diagnozę otrzymał w szpitalu w Jaworze. Obecnie jest pod stałą kontrolą wielu lekarzy specjalistów. Wymaga przeprowadzenia dodatkowych badań tomograficznych, rezonansowych, EEMG, zdjęcia RTG oraz USG. Terminy NFZ są odległe, zatem konieczne jest wykonanie badań prywatnie, a każde z nich jest bardzo kosztowne.

- W chwili obecnej najważniejsze jest badanie genetyczne, które nie jest refundowane przez NFZ oraz przeprowadzenie pilnej operacji nóg polegającej na zablokowaniu chrząstek wzrostowych dalszych uda od boku oraz kostek przyśrodkowych, operacja musi być wykonana w okresie wzrostu, bo potem będzie już za późno, wada bardzo szybko postępuje. Przez wiotkość mięśni doszło do znacznej szpotawości stawów kolanowych obustronnie oraz stóp płasko koślawych, co w efekcie może doprowadzić do wózka inwalidzkiego - mówi mama chłopca.

Na operację na NFZ Adrian został zakwalifikowany z adnotacją „przypadek pilny”. Ma ustalony termin na sierpień przyszłego roku. Jednak ważny jest tu każdy dzień. Po wykonanej operacji potrzebna będzie rehabilitacja.

-Będę niezmiernie wdzięczna za każdy przekazany grosik i udostępnienie informacji o zbiórce. Odpłacimy się szerokim uśmiechem a w przyszłości pokażemy, że dzięki waszemu wsparciu, a naszym ciężkim ćwiczeniom udało nam się wiele osiągnąć – dodaje mama Adriana.

Zebrane środki finansowe zostaną przeznaczone na wykonanie badań genetycznych, operacji ortopedycznych, leczenia stomatologicznego i ortodontycznego, pokrycie kosztów rehabilitacji, koszty około medyczne, czyli koszty konsultacji, badań, leki i inne wydatki związane z leczeniem 12-latka. Liczy się każda złotówka. Datki można wpłacać poprzez platformę zrzutka.pl.